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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético Resumen  PDF
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente Resumen  PDF
Marta Azocar, Álvaro Vega, Mauricio Farfán, Francisco Cano
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero Atresia de Esófago y sus Asociaciones Preferenciales Resumen  PDF
Julio Nazer H., Constanza Ramírez, Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas Resumen  PDF
Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S.
 
Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística Resumen  PDF
Guillermo Lay-Son R., Marcos Vásquez D., Alonso Puga Y., Patricio Manque M., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down Resumen  PDF
Lucía Torres G., Eulalia Maia C.
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Revista "Desafíos del síndrome de Down"  PDF
Felipe Heusser R., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo Resumen  PDF
Monica Fernández Pineda, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga
 
Vol. 84, Núm. 1 (2013): Enero - Febrero Fisura cervical media. Reporte de un caso Resumen  PDF
Elizabeth Remolcois C., Pablo Larraguibel Q., Gabriela López V., José Antonio Sepúlveda C.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Impacto de las malformaciones congénitas en una Unidad de uidados Especiales Neonatales Resumen  PDF
Jorge Catalán M., Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero Conceptos generales de epigenética: proyecciones en pediatría Resumen  PDF
Bernardo J. Krause, José A. Castro-Rodríguez, Ricardo Uauy, Paola Casanello
 
Vol. 81, Núm. 6 (2010): Noviembre - Diciembre Macrodistrofia Lipomatosa. Reporte de un Caso Resumen  PDF
Francisco Cammarata-Scalisi, José Gregorio Campagnaro Geremia, Gloria Da Silva, Carla Olivo Cuesta
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre La larga historia de una molécula: el ADN  PDF
Arnaldo Foradori C., Marcela Lagos L.
 
Vol. 85, Núm. 3 (2014): Mayo - Junio Situs inversus totalis. A propósito de 2 casos clínicos Resumen  PDF
María Juncos C., María Amparo Ros F., María Maravall Ll., Julio Álvarez-Pitti
 
Vol. 79, Núm. 3 (2008): Mayo - Junio Hipertiroidismo y Síndrome de Down: Caso clínico Resumen  PDF
Francisca Eyzaguirre C., Nancy Unanue M., Verónica Mericq G.
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers Resumen  PDF
Myriam Ferreiro C., Paul Harris D., Francisco Larraín B., Ignacio Duarte G., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Gastrosquisis: ¿una pandemia con tasas en aumento? Experiencia del estudio colaborativo latino americano de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Chile. Período 1982-2014 Resumen  PDF
Julio Nazer Herrera, Lucas Karachon Essedin, Lucía Cifuentes Ovalle, Rodrigo Assar Cuevas
 
Vol. 83, Núm. 6 (2012): Noviembre - Diciembre Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico Resumen  PDF
Mariana Aracena A., Laura Macho F., Valerie Cornier-Daire, Celine Huber-Lequesne, Gen Nishimura Y.
 
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