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Número Título
 
Vol. 73, Núm. 1 (2002): Enero - Febrero Progeria Resumen  PDF
Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T.
 
Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada Resumen  PDF
Marcela Godoy P., Humberto Soriano B.
 
Vol. 88, Núm. 1 (2017): Enero - Febrero Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa Resumen  PDF  PDF (English)
Carla Rubilar, Francisca Lopez, Mónica Troncoso, Andrés Barrios, Luisa Herrera
 
Vol. 76, Núm. 5 (2005): Septiembre - Octubre Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos Resumen  PDF
Luis E. Vega-Briceño, Ignacio Sánchez D.
 
Vol. 82, Núm. 4 (2011): Julio - Agosto Evaluación de una intervención en actividad física en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
Constanza Mosso C., Patricia Santander V., Paulina Pettinelli R., Marcela Valdés G., Magdalena Celis B., Fabián Espejo S., Lecter Navarro M., Francisco Sepúlveda V.
 
Vol. 85, Núm. 3 (2014): Mayo - Junio Situs inversus totalis. A propósito de 2 casos clínicos Resumen  PDF
María Juncos C., María Amparo Ros F., María Maravall Ll., Julio Álvarez-Pitti
 
Vol. 82, Núm. 2 (2011): Marzo - Abril Estudio epidemiológico global del síndrome de Down Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 75, Núm. 5 (2004): Septiembre - Octubre Síndromes por Microdeleción  PDF
Cecilia Mellado S.
 
Vol. 84, Núm. 6 (2013): Noviembre - Diciembre Pelo lanoso generalizado: reporte de un caso Resumen  PDF
María Trinidad Hasbún Z., Sergio González B.
 
Vol. 81, Núm. 6 (2010): Noviembre - Diciembre Macrodistrofia Lipomatosa. Reporte de un Caso Resumen  PDF
Francisco Cammarata-Scalisi, José Gregorio Campagnaro Geremia, Gloria Da Silva, Carla Olivo Cuesta
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Manejo de Síndromes malformativos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Caso clínico-radiológico para diagnóstico Resumen  PDF
Isabel Araya B., Mirna García M., Miguel Ángel Pantoja H., Aníbal Espinoza G.
 
Vol. 81, Núm. 5 (2010): Septiembre - Octubre Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana Resumen  PDF
Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita Resumen  PDF
María Fernández I., María José Aranda G., Abraham Trujillo A., Juana María Sánchez M., Juan Antonio Ortega G., Alicia Canovas C., Miguel Sánchez S., Jose Ignacio Ruiz J.
 
Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico Resumen  PDF
María José Luque H., Rocío Fernández B., María Jesús Tuca D., Matías Luco I., Florencia De Barbieri M., José Luis Tapia I.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) Resumen  PDF
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Pentalogía de Cantrell. Presentación de un caso clínico Resumen  PDF
Andrea Parra B., Eliana Gómez C., Felipe A. Palacio D., María Teresa García V.
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico Resumen  PDF
Carolina Cares B., Teresa Aravena C.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 Resumen  PDF
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Enterocolitis necrotizante fulminante en un bebé colodión. Caso clínico Resumen  PDF
Yolanda Martínez-Criado, Ana Millán L., Antonio Pavón D., Juan Carlos de Agustín A.
 
Vol. 80, Núm. 5 (2009): Septiembre - Octubre Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura Resumen  PDF
M. Josefina Jiménez C., M. José Luque H., Elisa Jiménez A., Teresa Aravena C.
 
Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa Resumen  PDF
Wilmar Saldarriaga, Laura Camila Molina-Barrera, Julián Ramírez-Cheyne
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol Resumen  PDF
Harry Pachajoa L., Carolina Isaza de L.
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
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