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Número Título
 
Vol. 95, Núm. 6 (2024): Noviembre - Diciembre Síndrome de Varsovia: una cohesinopatía como etiología de microcefalia primaria Resumen  PDF  PDF (English)
Leonardo Leal, Nicole Nakousi-Capurro, Vicente Quiroz
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado
 
Vol. 81, Núm. 5 (2010): Septiembre - Octubre Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana Resumen  PDF
Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
 
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