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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético Resumen  PDF
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) Resumen  PDF
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol Resumen  PDF
Harry Pachajoa L., Carolina Isaza de L.
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil Resumen  PDF
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
 
Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso Resumen  PDF
Daniel García V., Carlos R. Aragón V., M. Guadalupe Treviño A., Gerardo Rivera S.
 
Vol. 82, Núm. 2 (2011): Marzo - Abril Estudio epidemiológico global del síndrome de Down Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Análisis de los ruidos respiratorios y sibilancias en fibrosis quística Resumen  PDF
Ignacio Sánchez D., Cecilia Vizcaya A., Daniela García P.
 
Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 Resumen  PDF
María Fernanda Hernández-Amaris, Ana María Gómez-Vásquez, Harry Pachajoa H.
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Querubismo, un caso clínico Resumen  PDF
Fernando Suarez-Obando, María Lucila Viasus
 
Vol. 72, Núm. 2 (2001): Marzo - Abril Síndrome de Prunne-Belly Resumen  PDF
Patricia Cabanillas L., Pedro Albújar B., Luz Cisneros I.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 Resumen  PDF
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Defectos de la pared abdominal. Estudio comparativo entre onfalocele y gastrosquisis Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O., Alfredo Aguila R.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Resumen  PDF
Hilda Bibas B., Ana M. Coronel M., Ricardo Fauze B., Marcela Sialle G.
 
Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente Resumen  PDF
Marta Azocar, Álvaro Vega, Mauricio Farfán, Francisco Cano
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero Atresia de Esófago y sus Asociaciones Preferenciales Resumen  PDF
Julio Nazer H., Constanza Ramírez, Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas Resumen  PDF
Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S.
 
Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística Resumen  PDF
Guillermo Lay-Son R., Marcos Vásquez D., Alonso Puga Y., Patricio Manque M., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down Resumen  PDF
Lucía Torres G., Eulalia Maia C.
 
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