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Número Título
 
Vol. 91, Núm. 2 (2020): MARZO - ABRIL Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar? Resumen  PDF  PDF (English)
Carolina Narváez, Patricio Lacaux, Camila Cortés, Carla Manterola, Ximena Carrasco
 
Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Resumen  PDF
Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 Resumen  PDF
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado
 
Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero Perfil antropométrico en función del estado nutricional de niños con discapacidad intelectual Resumen  PDF
Marco Cossio-Bolaños, Rubén Vidal-Espinoza, Juan Lagos-Luciano, Rossana Gómez-Campos
 
Vol. 82, Núm. 5 (2011): Septiembre - Octubre Caracterización psicométrica, motora y funcional en niños con parálisis cerebral Resumen  PDF
Raúl Escobar H., Alicia Núñez F., Ángela Henao V., Jaime Cerda L., Alfonso Cox M., Marcela Miranda M.
 
Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva Resumen  PDF  PDF (English)
Viviana Venegas Silva, Elisa García Venegas, M. Gabriela Repetto Lisboa, Eva Barroso Ramos, Pablo Lapunzina Badia
 
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