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Número Título
 
Vol. 91, Núm. 2 (2020): Marzo - Abril Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar? Resumen  PDF  PDF (English)
Carolina Narváez, Patricio Lacaux, Camila Cortés, Carla Manterola, Ximena Carrasco
 
Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada Resumen  PDF  PDF (English)
Paola Santander, María José Pedemonte, Mónica Troncoso, Carolina Yáñez, María Alejandra Cárdenas, Karen Guajardo, Carolina Silva, Macarena Neves, Claudia López, Paola Lagos, Andrés Barrios, Ledia Troncoso
 
Vol. 92, Núm. 2 (2021): Marzo - Abril Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19 Resumen  PDF
Víctor Faundes, Rosa Pardo, Francisco Cammarata-Scalisi, Pablo Alarcón, Guillermo Lay-Son, Esteban San Martín
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado
 
Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva Resumen  PDF  PDF (English)
Viviana Venegas Silva, Elisa García Venegas, M. Gabriela Repetto Lisboa, Eva Barroso Ramos, Pablo Lapunzina Badia
 
Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Resumen  PDF
Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio
 
Vol. 92, Núm. 4 (2021): Julio - Agosto Adiposidad corporal y resistencia muscular abdominal en jóvenes con síndrome de Down Resumen  PDF  PDF (English)
Marcelo Pino, Fernando Muñoz, Matías Henríquez, Cristian Luarte Rocha, Rossana Gomez Campos, Marco Cossio Bolaños, Luis Felipe Castelli de Campos
 
Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero Perfil antropométrico en función del estado nutricional de niños con discapacidad intelectual Resumen  PDF
Marco Cossio-Bolaños, Rubén Vidal-Espinoza, Juan Lagos-Luciano, Rossana Gómez-Campos
 
Vol. 82, Núm. 5 (2011): Septiembre - Octubre Caracterización psicométrica, motora y funcional en niños con parálisis cerebral Resumen  PDF
Raúl Escobar H., Alicia Núñez F., Ángela Henao V., Jaime Cerda L., Alfonso Cox M., Marcela Miranda M.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 Resumen  PDF
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
 
Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas Resumen  PDF  PDF (English)
Carolina Aron W., Geraldinne Rauch L., Felipe Benavides G., M. Gabriela Repetto L.
 
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