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Número Título
 
Vol. 86, Núm. 5 (2015): Septiembre - Octubre Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
María A. Paul D., Alejandra Bravo V., Constanza Beltrán M., Jaime Cerda L., Daniela Angulo M., Macarena Lizama C.
 
Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática Resumen  PDF
Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.
 
Vol. 83, Núm. 2 (2012): Marzo - Abril Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal Resumen  PDF
Gabriela López V., Alonso Puga Y., Enrica Pittaluga P., Loretho Bustamante M., Cristián Godoy B., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Leucemia linfoblástica aguda en pacientes portadores de síndrome de Down Resumen  PDF
Benigno Montenegro R., Myriam Campbell B., Natalie Rodríguez Z.
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial Resumen  PDF
José Andrés Justiniano D., María Luisa Guzmán G., Carmen Paz Astete A., Teresa Aravena C., Marta Arriaza Z., Mariana Aracena A., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 82, Núm. 5 (2011): Septiembre - Octubre Inducción de la pubertad en el síndrome de Turner Resumen  PDF
Marcela Menéndez A., Karime Rumie C., Hernán García B.
 
Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto Morbilidad y Mortalidad durante el Primer Año de Vida en Pacientes con Síndrome de Down Resumen  PDF
Natalia Retamales M., Regina Moreno A., Andrea González SM., Jaime Cerda L., Macarena Lizama C.
 
Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico Resumen  PDF
María Paz Muñoz F., Isabel Avendaño B., Mariana Aracena A., Ximena Guerrero C.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) Resumen  PDF
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down Resumen  PDF
Lucía Torres G., Eulalia Maia C.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo Resumen  PDF
Monica Fernández Pineda, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga
 
Vol. 79, Núm. 3 (2008): Mayo - Junio Hipertiroidismo y Síndrome de Down: Caso clínico Resumen  PDF
Francisca Eyzaguirre C., Nancy Unanue M., Verónica Mericq G.
 
Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico Resumen  PDF
Wilmar Saldarriaga, Heidy Rengifo-Miranda, Julián Ramírez-Cheyne
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril Morbimortalidad hospitalaria en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
Macarena Lizama Calvo, Jaime Cerda Lorca, Marcela Monge Iriarte, Irene Carrillo Mayanquer, Cristian Clavería Rodríguez, Andrés Castillo Moya
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas Resumen  PDF
Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S.
 
Vol. 88, Núm. 05 (2017): Septiembre - Octubre Alta frecuencia de dislipidemias en niños y adolescentes con Síndrome de Down Resumen  PDF  PDF (English)
María J. de la Piedra, Gigliola Alberti, Jaime Cerda, Antonia Cárdenas, María A. Paul, Macarena Lizama
 
Vol. 88, Núm. 3 (2017): Mayo - Junio Insensibilidad al dolor en un niño con una deleción intersticial de novo del brazo largo del cromosoma 4.Caso Clinico Resumen  PDF (English)
Marco Cascella, María Rosaria Muzio
 
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