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Número Título
 
Vol. 82, Núm. 6 (2011): Noviembre - Diciembre Malformaciones urinarias del recién nacido. Estudio ECLAMC 1998-2010 Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O., Constanza Ramírez R.
 
Vol. 90, Núm. 2 (2019): MARZO - ABRIL Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral Resumen  PDF  PDF (English)
Víctor Hugo Guapi, Iván Alejandro Martínez Carvajal
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo Resumen  PDF
Monica Fernández Pineda, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Hernia diafragmática congénita: Reporte de un caso de presentación tardía Resumen  PDF
Alejandro Álvarez J., Fernando Bravo V., Claudia Bello C., Rodrigo Baier Ch.
 
Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down Resumen  PDF  PDF (English)
Nicole Nakousi Capurro, Carolina Cares Basualto, Angélica Alegría Olivos, Marina Gaínza Lein, Luis López Aristizabal, Alejandro Gayan Torrente, Valentina Ojeda Contreras, María José Irarrázaval Montero
 
Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre Ellis van Creveld: reporte de caso Resumen  PDF
Manuel Cruz-Perea, Dayhanna Luna Balcázar, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga Gil, Carolina Isaza
 
Vol. 89, Núm. 6 (2018): Noviembre - Diciembre Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario Resumen  PDF  PDF (English)
M. Nicole Bascur P., M. Luisa Ceballos O., Mauricio Farfán U., Ivan Gajardo H., Joaquin Lopez C.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) Resumen  PDF
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
 
Vol. 72, Núm. 4 (2001): Julio - Agosto Aplasia cutis congénita: a propósito de cuatro casos Resumen  PDF
Lilian Pérez C., Francisco Urbina G., Johanna Roa A., Christian Díaz A., Fernando Zambrano S.
 
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