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Número Título
 
Vol. 85, Núm. 2 (2014): Marzo - Abril Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico Resumen  PDF
Juan A. López Q., Gabriel J. Vélez T., Miguel Á. Mendivil P.
 
Vol. 79, Núm. 2 (2008): Marzo - Abril Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos Resumen  PDF
Gloria Da Silva, Francisco Cammarata-Scalisi, Mercedes González-Coira, María Angelina La Cruz, Belitza Rendon
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Epigenética y obesidad Resumen  PDF
Paola Casanello, Bernardo J. Krause, José A. Castro-Rodríguez, Ricardo Uauy
 
Vol. 83, Núm. 4 (2012): Julio - Agosto Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico Resumen  PDF
Vania A. Villota D., Wilmar Saldarriaga G., Juan Fernando Gómez C.
 
Vol. 86, Núm. 5 (2015): Septiembre - Octubre Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
María A. Paul D., Alejandra Bravo V., Constanza Beltrán M., Jaime Cerda L., Daniela Angulo M., Macarena Lizama C.
 
Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico Resumen  PDF
María José Luque H., Rocío Fernández B., María Jesús Tuca D., Matías Luco I., Florencia De Barbieri M., José Luis Tapia I.
 
Vol. 74, Núm. 2 (2003): Marzo - Abril Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural  PDF
Fanny Cortés M.
 
Vol. 84, Núm. 6 (2013): Noviembre - Diciembre Pelo lanoso generalizado: reporte de un caso Resumen  PDF
María Trinidad Hasbún Z., Sergio González B.
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa Resumen  PDF
Wilmar Saldarriaga, Laura Camila Molina-Barrera, Julián Ramírez-Cheyne
 
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