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Número Título
 
Vol. 85, Núm. 2 (2014): Marzo - Abril Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico Resumen  PDF
Juan A. López Q., Gabriel J. Vélez T., Miguel Á. Mendivil P.
 
Vol. 79, Núm. 2 (2008): Marzo - Abril Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos Resumen  PDF
Gloria Da Silva, Francisco Cammarata-Scalisi, Mercedes González-Coira, María Angelina La Cruz, Belitza Rendon
 
Vol. 83, Núm. 4 (2012): Julio - Agosto Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico Resumen  PDF
Vania A. Villota D., Wilmar Saldarriaga G., Juan Fernando Gómez C.
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Consideraciones sope genoma humano y terapia génica Resumen  PDF
Jaime Herrera V.
 
Vol. 86, Núm. 5 (2015): Septiembre - Octubre Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
María A. Paul D., Alejandra Bravo V., Constanza Beltrán M., Jaime Cerda L., Daniela Angulo M., Macarena Lizama C.
 
Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico Resumen  PDF
María José Luque H., Rocío Fernández B., María Jesús Tuca D., Matías Luco I., Florencia De Barbieri M., José Luis Tapia I.
 
Vol. 74, Núm. 2 (2003): Marzo - Abril Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural  PDF
Fanny Cortés M.
 
Vol. 84, Núm. 6 (2013): Noviembre - Diciembre Pelo lanoso generalizado: reporte de un caso Resumen  PDF
María Trinidad Hasbún Z., Sergio González B.
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
Vol. 83, Núm. 2 (2012): Marzo - Abril Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal Resumen  PDF
Gabriela López V., Alonso Puga Y., Enrica Pittaluga P., Loretho Bustamante M., Cristián Godoy B., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 75, Núm. 5 (2004): Septiembre - Octubre Síndromes por Microdeleción  PDF
Cecilia Mellado S.
 
Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Resumen  PDF
Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico Resumen  PDF
Carolina Cares B., Teresa Aravena C.
 
Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática Resumen  PDF
Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Caso clínico-radiológico para diagnóstico Resumen  PDF
Isabel Araya B., Mirna García M., Miguel Ángel Pantoja H., Aníbal Espinoza G.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Hernia diafragmática traumática: Reporte de un caso Resumen  PDF
Diego Maldonado M., Richard López C.
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Leucemia linfoblástica aguda en pacientes portadores de síndrome de Down Resumen  PDF
Benigno Montenegro R., Myriam Campbell B., Natalie Rodríguez Z.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Manejo de Síndromes malformativos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual Resumen  PDF
Gretta Pantaleón F., Tamara Juvier R.
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Efectividad del Uso de Placas Palatinas y de la Estimulación Orofacial en el Desarrollo Oral en Niños con Síndrome de Down Resumen  PDF
María José Padró S., Evelyn Barraza V., Constanza Brücher S., Erika Concha T., Verónica Delgado
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio ¿Qué son y cómo se enfrentan las malformaciones de la pared torácica en niños?  PDF
Sergio Zúñiga R.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita Resumen  PDF
María Fernández I., María José Aranda G., Abraham Trujillo A., Juana María Sánchez M., Juan Antonio Ortega G., Alicia Canovas C., Miguel Sánchez S., Jose Ignacio Ruiz J.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena Resumen  PDF
Lucía Cifuentes O., Julio Nazer H., Ariel Caviedes A., Alejandro Luarte N.
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial Resumen  PDF
José Andrés Justiniano D., María Luisa Guzmán G., Carmen Paz Astete A., Teresa Aravena C., Marta Arriaza Z., Mariana Aracena A., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Hernia diafragmática congénita: Reporte de un caso de presentación tardía Resumen  PDF
Alejandro Álvarez J., Fernando Bravo V., Claudia Bello C., Rodrigo Baier Ch.
 
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