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Número Título
 
Vol. 93, Núm. 5 (2022): Septiembre - Octubre Disfunción de la proteína surfactante C en pacientes pediátricos: Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Héctor Nuñez-Paucar, Carlos Valera-Moreno, Noé Atamari-Anahui, Mariela Katherine Zamudio-Aquise, Juan Carlos Torres-Salas, Roxana Lipa-Chancolla, Fabio Pérez-Garfias, Víctor Gómez-Ponce, Alex Untiveros-Tello
 
Vol. 88, Núm. 05 (2017): Septiembre - Octubre Alta frecuencia de dislipidemias en niños y adolescentes con Síndrome de Down Resumen  PDF  PDF (English)
María J. de la Piedra, Gigliola Alberti, Jaime Cerda, Antonia Cárdenas, María A. Paul, Macarena Lizama
 
Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre Cráneo en trébol y fisura facial bilateral: cuidados adicionales  PDF  HTML
Marcos Roberto Tovani-Palone
 
Vol. 90, Núm. 5 (2019): Septiembre - Octubre Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal Resumen  PDF  PDF (English)
N. Sánchez, M. Hernandez, JP. Cruz, C. Mellado
 
Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita Resumen  PDF  PDF (English)
Judith S. Garcia Medina, Maria Paula Sarmiento-Ramón, Maria V. Lopera-Cañaveral, Nora A. Zuluaga-Espinosa, Adriana C. Forero-Torres, Martin Toro-Ramon, Nicolás Pineda-Trujillo
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado
 
Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre Importancia de la participación de los padres en las capacitaciones de comunicación gestual del desarrollo de habilidades comunicativas en niños con Síndrome de Down  PDF
Lizeth Medali Matías De la Cruz, Jose Fernando Carrillo Salvador, Julia Cecilia Moron Valenzuela
 
Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina Resumen  PDF  HTML
Hugo Hernán Abarca Barriga, Milana Trubnykova, Victoria Polar Córdoba, Katherine Joyce Ramos Diaz, Nélida Aviles Alfaro
 
Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral Resumen  PDF  PDF (English)
Víctor Hugo Guapi, Iván Alejandro Martínez Carvajal
 
Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto Síndrome de Tatton-Brown-Rahman: Reporte de caso de variante en el gen DNTM3A no descrita previamente asociada al síndrome Resumen  PDF  PDF (English)
Fernanda Martin M., Catherine Díaz S., Magdalena Mira O.
 
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