Colitis Ulcerosa y Neurofibromatosis tipo 1 concomitantes: ¿posible origen común?

Belén Morales F., Humberto Soriano Brucher

Resumen


En los últimos 15 años se han descrito 3 casos de Colitis Ulcerosa concurrente con Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) en adultos y adolescentes, pero no en niños; y aunque puede ser un hallazgo casual, se postula una vía patogénica común entre ambas enfermedades, basada en la desregulación de los mastocitos en el tracto digestivo.

Objetivo: Reportar el caso clínico de una preescolar que debuta con Colitis Ulcerosa concomitante con infección por CMV, con antecedente de NF1, y discutir el origen común entre ambas enfermedades.

Caso Clínico: Preescolar de 2 años y medio con historia previa de NF1 que se presenta con diarrea sanguinolenta. Al examen endoscópico la mucosa desde el margen anal hasta el ciego se observó eritematosa, con pérdida de la transparencia vascular. Las biopsias de mucosa colónica mostraron signos de inflamación crónica, concordantes con el diagnóstico de Colitis Ulcerosa, e infección por CMV diagnosticada por PCR.

Conclusión: En estudios previos se ha sugerido que los mastocitos podrían tener un rol patogénico en el desarrollo de la CU, sin embargo, no se conoce el significado clínico de los hallazgos descritos. Se necesitan futuras investigaciones para profundizar en el rol de los mastocitos en el desarrollo de CU y confirmar una asociación genética entre ambas enfermedades.


Morales F. B, Soriano Brucher H. Colitis Ulcerosa y Neurofibromatosis tipo 1 concomitantes: ¿posible origen común?. Andes pediatr. 2022;93(5): 727-731. Disponible en: doi:10.32641/andespediatr.v93i5.4177 [Accessed 26 nov. 2022].
Morales F. B, Soriano Brucher H . Colitis Ulcerosa y Neurofibromatosis tipo 1 concomitantes: ¿posible origen común?. Andes pediatr. 2022; 93(5): 727-31 . doi:https://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v93i5.4177