Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

Carlos I. Viñas P., Ivonne Martín H., Tatiana Zaldivar V., Nicolás Garófalo G., Mariesky Zayas G., Rosa Guerra B., Lucía Margarita N., José Vargas D., Joel Gutiérrez G.

Resumen


Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. 

Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. 

Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. 

Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.


Viñas P. C, Martín H. I, Zaldivar V. T, Garófalo G. N, Zayas G. M, Guerra B. R, Margarita N. L, Vargas D. J, Gutiérrez G. J. Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal. Rev Chil Pediatr. 2013;84(5): 499-504. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043 [Accessed 24 nov. 2020].
Viñas P., C., Martín H., I., Zaldivar V., T., Garófalo G., N., Zayas G., M., Guerra B., R., Margarita N., L., Vargas D., J., & Gutiérrez G., J. (2013). Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal. Revista Chilena de Pediatría, 84(5), 499-504. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043 24 nov. 2020