Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico

Mariana Aracena A., Laura Macho F., Valerie Cornier-Daire, Celine Huber-Lequesne, Gen Nishimura Y.

Resumen


Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. 

Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. 

Caso Clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. 

Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres.


Aracena A. M, Macho F. L, Cornier-Daire V, Huber-Lequesne C, Nishimura Y. G. Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2012;83(6): 587-594. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2909 [Accessed 25 nov. 2020].
Aracena A., M., Macho F., L., Cornier-Daire, V., Huber-Lequesne, C., & Nishimura Y., G. (2012). Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico. Revista Chilena de Pediatría, 83(6), 587-594. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2909 25 nov. 2020