Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura

Carolina Garfias Von F., Soledad Villanueva T., Francisca Ugarte P.

Resumen


La hipercalcemia es infrecuente en pediatría, existen diferentes causas que incluyen mutaciones del receptor sensible al calcio (CaSRs), adenoma o hiperplasia de PT, hipervitaminosis D o A, errores congénitos del metabolismo, nutrición parenteral total, etc. 

Objetivo: Comunicar un caso de hipercalcemia severa en una adolescente causado por un hiperparatiroidismo primario. 

Caso: Escolar de 14 años con cuadro de 2 semanas de baja de peso, poliuria, compromiso del estado general y labilidad emocional. Los exámenes revelaron hipercalcemia (16 mg/dl), hipofosfemia (2,2 mg/dl) y PTH elevada (450 pg/ml). Se hospitalizó para manejo de hipercalcemia severa, con diagnósticos de Hiperparatiroidismo primario. Se completó estudio con cintigrama de PT, encontrando hipercaptación en polo inferior de lóbulo tiroideo derecho. Se realizó una paratiroidectomia inferior derecha y la biopsia reveló hiperplasia de paratiroides inferior derecha. 

Discusión: El hiperparatiroidismo primario es una condición infrecuente en niños. Las principales causas son adenomas o hiperplasia de paratiroides, frecuentemente con 1 o dos glándulas PT comprometidas. Debe sospecharse en casos de hipercalcemia sintomática, escolares o adolescentes con síntomas nefrourinarios (poliuria importante y nefrolitiasis) y frente a un recién nacido grave, con fracturas patológicas o rosario costal. La etiopatogenia incluye mutaciones del gen CaSRs, Ciclin D1/PRAD 1 y el MEN 1.


Garfias Von F. C, Villanueva T. S, Ugarte P. F. Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev Chil Pediatr. 2011;82(4): 336-343. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2779 [Accessed 29 nov. 2020].
Garfias Von F., C., Villanueva T., S., & Ugarte P., F. (2011). Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista Chilena de Pediatría, 82(4), 336-343. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2779 29 nov. 2020