Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza

Resumen


El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.

Pachajoa H, Saldarriaga W, Isaza C. Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana. Rev Chil Pediatr. 2010;81(5): 432-436. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2719 [Accessed 29 nov. 2020].
Pachajoa, H., Saldarriaga, W., & Isaza, C. (2010). Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana. Revista Chilena de Pediatría, 81(5), 432-436. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2719 29 nov. 2020