Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico

María José Luque H., Rocío Fernández B., María Jesús Tuca D., Matías Luco I., Florencia De Barbieri M., José Luis Tapia I.

Resumen


Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. 

Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. 

Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. 

Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.


Luque H. M, Fernández B. R, Tuca D. M, Luco I. M, De Barbieri M. F, Tapia I. J. Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico. Rev Chil Pediatr. 2010;81(2): 148-154. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2659 [Accessed 26 nov. 2020].
Luque H., M., Fernández B., R., Tuca D., M., Luco I., M., De Barbieri M., F., & Tapia I., J. (2010). Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico. Revista Chilena de Pediatría, 81(2), 148-154. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2659 26 nov. 2020