Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020

Rodrigo Hoyos-Bachiloglu, Jorge Rojas, Arturo Borzutzky, Pamela Hernández, Ana María Vinet, Paula Bustos, Fabiola Fernández, Macarena Lagos, Alexis Strickler, María Angélica Marinovic, Cristina Casado, María Cecilia Poli, Alejandra King

Resumen


La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta.

Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS.

Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/µL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH.

Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante.

Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.


Hoyos-Bachiloglu R, Rojas J, Borzutzky A, Hernández P, Vinet A, Bustos P, Fernández F, Lagos M, Strickler A, Marinovic M, Casado C, Poli M, King A. Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020. Rev Chil Pediatr. 2020;91(6): 908-916. Disponible en: doi:10.32641/rchped.v91i6.2580 [Accessed 23 ene. 2021].
Hoyos-Bachiloglu, R., Rojas, J., Borzutzky, A., Hernández, P., Vinet, A., Bustos, P., Fernández, F., Lagos, M., Strickler, A., Marinovic, M., Casado, C., Poli, M., & King, A. (2020). Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020. Revista Chilena de Pediatría, 91(6), 908-916. doi: https://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i6.2580