Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica

Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.

Resumen


La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario.

Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006.

Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN.

Resultados: Un 22,50% (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67% fueron alteraciones numéricas y 23,33% correspondieron a alteraciones estructurales.

Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada.


Estay F. A, Parra L. R, Benítez C. H. Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica. Rev Chil Pediatr. 2007;78(4): 363-368. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2345 [Accessed 29 nov. 2020].
Estay F., A., Parra L., R., & Benítez C., H. (2007). Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica. Revista Chilena de Pediatría, 78(4), 363-368. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2345 29 nov. 2020