Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4

Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.

Resumen


Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. 

Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. 

Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. 

Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos.


Aviña F. J, Hernández A. D. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Rev Chil Pediatr. 2008;79(1): 50-53. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290 [Accessed 24 nov. 2020].
Aviña F., J., & Hernández A., D. (2008). Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Revista Chilena de Pediatría, 79(1), 50-53. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290 24 nov. 2020