Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier

Jorge Arturo Aviña F., Juan José Martínez T., Ana Araceli Navarrete G.

Resumen


Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. 

Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. 

Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. 

Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.


Aviña F. J, Martínez T. J, Navarrete G. A. Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier. Rev Chil Pediatr. 2020;76(3): 287-290. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2126 [Accessed 25 nov. 2020].
Aviña F., J., Martínez T., J., & Navarrete G., A. (2020). Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier. Revista Chilena de Pediatría, 76(3), 287-290. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2126 25 nov. 2020