Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura

Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.

Resumen


La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. 

Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. 

Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.


Araníbar D. L, Lay-Son R. G, Sanz C. P, Castillo T. S. Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura. Rev Chil Pediatr. 2005;76(2): 166-172. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2108 [Accessed 24 nov. 2020].
Araníbar D., L., Lay-Son R., G., Sanz C., P., & Castillo T., S. (2005). Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura. Revista Chilena de Pediatría, 76(2), 166-172. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2108 24 nov. 2020