Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática

Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.

Resumen


El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) puede presentarse hasta en un 10% de los recién nacidos (RN) con Síndrome de Down, resolviéndose espontáneamente en los primeros 3 meses de vida. Se caracteriza por hiperleucocitosis, blastos en sangre periférica y médula ósea, hepatoesplenomegalia, compromiso cardíaco y un 20% de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad. 

Objetivo: Sensibilizar al pediatra general sobre esta patología y su derivación al especialista. 

Caso Clínico: Se presenta un RN con Síndrome de Down, hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia, hiperleucocitosis con blastos en periferia, ductus persistente y compromiso progresivo de la función hepática, descartándose infección connatal y enfermedades metabólicas. El mielograma estaba infiltrado en un 43% por blastos tipo M7 FAB. La biopsia hepática demostró desorden de la arquitectura trabecular, transformación pseudoacinar, fibrosis hepática difusa, colestasia intracanalicular e intrahepatocitaria, hemosiderosis y hematopoyesis. Falleció a los 66 días por falla multisistémica. 

Conclusión: Se revisan los aspectos fisiopatológicos y genéticos implicados en el TMT de RN portadores de Síndrome de Down, y se sugiere el uso de quimioterapia en los casos con compromiso hepático severo.


Tordecilla C. J, Rodríguez Z. N, Álvarez A. P, Velozo P. L. Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática. Rev Chil Pediatr. 2003;74(1): 64-69. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1938 [Accessed 29 nov. 2020].
Tordecilla C., J., Rodríguez Z., N., Álvarez A., P., & Velozo P., L. (2003). Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática. Revista Chilena de Pediatría, 74(1), 64-69. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1938 29 nov. 2020