Hiperplasia suprarrenal congénita

Carlos Fardella B.

Resumen


La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. El término hiperplasia suprarrenal congénita ha sido tradicionalmente usado para denominar al conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que determinan un decremento en la biosíntesis de cortisol. Este hecho determina una elevación compensatoria de ACTH, la cual, al estimular la síntesis esteroidal, lleva a un aumento de la producción de esteroides localizados antes del bloqueo. El resultado final es una diversidad de cuadros clínicos determinados por el déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y al exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Los cuadros más frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son los déficit de 21 y 11-hidroxilasa, que serán revisados en conjunto con otros déficit enzimáticos de presentación menos frecuente.

Fardella B. C. Hiperplasia suprarrenal congénita. Rev Chil Pediatr. 2001;72(5): 408-415. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1793 [Accessed 26 nov. 2020].
Fardella B., C. (2001). Hiperplasia suprarrenal congénita. Revista Chilena de Pediatría, 72(5), 408-415. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1793 26 nov. 2020