Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers

Myriam Ferreiro C., Paul Harris D., Francisco Larraín B., Ignacio Duarte G., Gabriela Repetto L.

Resumen


El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo debe ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer.

Ferreiro C. M, Harris D. P, Larraín B. F, Duarte G. I, Repetto L. G. Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers. Rev Chil Pediatr. 2000;71(3): 214-219. Disponible en: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1656 [Accessed 2 dic. 2020].
Ferreiro C., M., Harris D., P., Larraín B., F., Duarte G., I., & Repetto L., G. (2000). Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers. Revista Chilena de Pediatría, 71(3), 214-219. Recuperado de: https://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1656 2 dic. 2020