Buscar


 
Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 04 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Análisis de los ruidos respiratorios y sibilancias en fibrosis quística Resumen  PDF
Ignacio Sánchez D., Cecilia Vizcaya A., Daniela García P.
 
Vol. 72, Núm. 2 (2001): Marzo - Abril Síndrome de Prunne-Belly Resumen  PDF
Patricia Cabanillas L., Pedro Albújar B., Luz Cisneros I.
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil Resumen  PDF
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas Resumen  PDF
Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S.
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Revista "Desafíos del síndrome de Down"  PDF
Felipe Heusser R., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Resumen  PDF
Hilda Bibas B., Ana M. Coronel M., Ricardo Fauze B., Marcela Sialle G.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre La larga historia de una molécula: el ADN  PDF
Arnaldo Foradori C., Marcela Lagos L.
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers Resumen  PDF
Myriam Ferreiro C., Paul Harris D., Francisco Larraín B., Ignacio Duarte G., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Impacto de las malformaciones congénitas en una Unidad de uidados Especiales Neonatales Resumen  PDF
Jorge Catalán M., Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 4 (2003): Julio - Agosto Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 76, Núm. 5 (2005): Septiembre - Octubre Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos Resumen  PDF
Luis E. Vega-Briceño, Ignacio Sánchez D.
 
Vol. 74, Núm. 2 (2003): Marzo - Abril Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural  PDF
Fanny Cortés M.
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Consideraciones sope genoma humano y terapia génica Resumen  PDF
Jaime Herrera V.
 
Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática Resumen  PDF
Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.
 
Vol. 75, Núm. 5 (2004): Septiembre - Octubre Síndromes por Microdeleción  PDF
Cecilia Mellado S.
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio ¿Qué son y cómo se enfrentan las malformaciones de la pared torácica en niños?  PDF
Sergio Zúñiga R.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Manejo de Síndromes malformativos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio Hernia Diafragmática Congénita: Frontera entre Ciencia Básica y Clínica Resumen  PDF
Javier Kattan S.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Hernia diafragmática congénita: Reporte de un caso de presentación tardía Resumen  PDF
Alejandro Álvarez J., Fernando Bravo V., Claudia Bello C., Rodrigo Baier Ch.
 
Vol. 73, Núm. 1 (2002): Enero - Febrero Progeria Resumen  PDF
Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T.
 
Elementos 1 - 25 de 32 1 2 > >> 

Consejos de búsqueda:

  • Los términos de búsqueda no distinguen entre mayúsculas y minúsculas
  • Las palabras comunes serán ignoradas
  • Por defecto, sólo aquellos artículos que contengantodos los términos en consulta, serán devueltos (p. ej.: Y está implícito)
  • Combine múltiples palabras conO para encontrar artículos que contengan cualquier término; p. ej., educación O investigación
  • Utilice paréntesis para crear consultas más complejas; p. ej., archivo ((revista O conferencia) NO tesis)
  • Busque frases exactas introduciendo comillas; p.ej, "publicaciones de acceso abierto"
  • Excluya una palabra poniendo como prefijo - o NO; p. ej. -política en línea o NO política en línea
  • Utilice * en un término como comodín para que cualquier secuencia de caracteres concuerde; p. ej., soci* moralidad hará que aparezcan aquellos documentos que contienen "sociológico" o "social"