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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 04 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 81, Núm. 6 (2010): Noviembre - Diciembre Macrodistrofia Lipomatosa. Reporte de un Caso Resumen  PDF
Francisco Cammarata-Scalisi, José Gregorio Campagnaro Geremia, Gloria Da Silva, Carla Olivo Cuesta
 
Vol. 74, Núm. 4 (2003): Julio - Agosto Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 79, Núm. 2 (2008): Marzo - Abril Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos Resumen  PDF
Gloria Da Silva, Francisco Cammarata-Scalisi, Mercedes González-Coira, María Angelina La Cruz, Belitza Rendon
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Consideraciones sope genoma humano y terapia génica Resumen  PDF
Jaime Herrera V.
 
Vol. 81, Núm. 5 (2010): Septiembre - Octubre Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana Resumen  PDF
Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
 
Vol. 74, Núm. 2 (2003): Marzo - Abril Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural  PDF
Fanny Cortés M.
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
Vol. 75, Núm. 5 (2004): Septiembre - Octubre Síndromes por Microdeleción  PDF
Cecilia Mellado S.
 
Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico Resumen  PDF
María José Luque H., Rocío Fernández B., María Jesús Tuca D., Matías Luco I., Florencia De Barbieri M., José Luis Tapia I.
 
Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática Resumen  PDF
Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Hernia diafragmática traumática: Reporte de un caso Resumen  PDF
Diego Maldonado M., Richard López C.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Manejo de Síndromes malformativos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico Resumen  PDF
Carolina Cares B., Teresa Aravena C.
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio ¿Qué son y cómo se enfrentan las malformaciones de la pared torácica en niños?  PDF
Sergio Zúñiga R.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena Resumen  PDF
Lucía Cifuentes O., Julio Nazer H., Ariel Caviedes A., Alejandro Luarte N.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Hernia diafragmática congénita: Reporte de un caso de presentación tardía Resumen  PDF
Alejandro Álvarez J., Fernando Bravo V., Claudia Bello C., Rodrigo Baier Ch.
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Efectividad del Uso de Placas Palatinas y de la Estimulación Orofacial en el Desarrollo Oral en Niños con Síndrome de Down Resumen  PDF
María José Padró S., Evelyn Barraza V., Constanza Brücher S., Erika Concha T., Verónica Delgado
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio Hernia Diafragmática Congénita: Frontera entre Ciencia Básica y Clínica Resumen  PDF
Javier Kattan S.
 
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