Osteopetrosis infantil maligna

A. Vomero, A. Tapie, C. Arroyo, V. Ragggio, G. Peluffo, G. Dufort

Resumen


Introducción: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debido a una actividad osteoclástica anormal.

Objetivo: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

Caso clínico: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se realizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva.

Discusión: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal.


Vomero A, Tapie A, Arroyo C, Ragggio V, Peluffo G, Dufort G. Osteopetrosis infantil maligna. Rev Chil Pediatr. 2019;90(4): 443-447. Disponible en: doi:10.32641/rchped.v90i4.987 [Accessed 17 sep. 2019].
Vomero, A., Tapie, A., Arroyo, C., Ragggio, V., Peluffo, G., & Dufort, G. (2019). Osteopetrosis infantil maligna. Revista Chilena de Pediatría, 90(4), 443-447. doi:http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i4.987


DOI: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i4.987