Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

Ivan Jose Ardila Gomez, Diana Alejandra Ruiz Rodriguez, Rosalba Pardo Carrero

Resumen


Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalencia que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está claramente documentada hasta la fecha.

Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad.

Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitalización.

Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.


Ardila Gomez I, Ruiz Rodriguez D, Pardo Carrero R. Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico. Rev Chil Ped. 2018;88(06): 781-786. Disponible en: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/78 [Accessed 19 feb. 2019].
Ardila Gomez, I., Ruiz Rodriguez, D., & Pardo Carrero, R. (2018). Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico. Revista Chilena de Pediatría, 88(06), 781-786. Recuperado de: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/78 19 feb. 2019