Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

Ivan Jose Ardila Gomez, Diana Alejandra Ruiz Rodriguez, Rosalba Pardo Carrero

Resumen


Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalencia que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está claramente documentada hasta la fecha.

Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad.

Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitalización.

Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.


Palabras clave

asociación Mardini-Nyhan; síndrome de LACHT; agenesia pulmonar