Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral

Víctor Hugo Guapi, Iván Alejandro Martínez Carvajal

Resumen


El síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cuello. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31).

Objetivo: Describir los hallazgos clínicoradiológicos y genealogía de una paciente con síndrome de Klippel-Feil.

Caso clínico: Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de lateralización. La radiografía cervical en flexión y extensión evidenció bloques de fusión entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomografía axial computarizada de tórax se apreció múltiples hemivértebras del tercio superior de las vértebras torácicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusión de C2-3 predominó en cuatro y en un individuo la fusión baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados tenían fusión entre el hueso grande y ganchoso.

Conclusión: La malformación de segmentación vertebral congénita constituye un caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen clínico, estudio de imágenes complementado con la interpretación de la genealogía en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento genético a la familia.


Guapi V, Martínez Carvajal I. Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral. Rev Chil Pediatr. 2019;90(2): 194-201. Disponible en: doi:10.32641/rchped.v90i2.779 [Accessed 20 oct. 2019].
Guapi, V., & Martínez Carvajal, I. (2019). Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral. Revista Chilena de Pediatría, 90(2), 194-201. doi:http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.779


DOI: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.779