Enfermedad de células falciformes: Un diagnóstico para tener presente

Pamela Zúñiga C., Cindy Martínez G., Lina M. González R., Diana S. Rendón C., Nicolás Rojas R., Francisco Barriga C., María Angélica Wietstruck Peña

Resumen


La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migración de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.


Zúñiga C. P, Martínez G. C, González R. L, Rendón C. D, Rojas R. N, Barriga C. F, Wietstruck Peña M. Enfermedad de células falciformes: Un diagnóstico para tener presente. Rev Chil Pediatr. 2018;89(4): 525-529. Disponible en: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/547 [Accessed 18 oct. 2019].
Zúñiga C., P., Martínez G., C., González R., L., Rendón C., D., Rojas R., N., Barriga C., F., & Wietstruck Peña, M. (2018). Enfermedad de células falciformes: Un diagnóstico para tener presente. Revista Chilena de Pediatría, 89(4), 525-529. Recuperado de: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/547 18 oct. 2019