Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico

Carola Goecke Hochberger, Cecilia Mellado Sagredo, Cristián García Bruce, Hernán García Bruce

Resumen


Introducción: El síndrome de Nail-Patella (NPS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, displasia ungueal, alteraciones renales y oculares. El diagnóstico se sospecha con la clínica y radiología y se confirma por la identificación de una variante patogénica en el gen LMX1B. El manejo de estos pacientes implica un seguimiento continuo y el tratamiento de las posibles complicaciones ortopédicas, oculares y renales.

Objetivo: Describir un caso de NPS con talla baja e hipotiroidismo, asociación que no ha sido descrita en la literatura.

Caso clínico: Adolescente de 11 años con talla 130 cm (-2,01 Desviaciones Estándar [DE]) fue referido a Endocrinología a los 2 años de edad por pruebas tiroideas alteradas. Se detectaron uñas displásicas y talla baja desproporcionada, además de anormalidades radiológicas sugerentes de displasia esquelética. Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina. El diagnóstico de NPS fue confirmado mediante estudio genético de ADN constatándose una variante patogénica en el gen LMX1B. Su padre presentaba un fenotipo similar, con estatura normal. Su edad ósea era acorde con la cronológica. Tanto el estudio general de talla
baja como un test de clonidina para estimulación de GH fueron normales.

Conclusión: Presentamos un paciente con NPS confirmado, asociado a talla baja e hipotiroidismo. No hallamos publicaciones en la literatura que describieran esta triple asociación. No se descarta que podría haber una relación entre el NPS y las alteraciones tiroideas halladas en este paciente.


Goecke Hochberger C, Mellado Sagredo C, García Bruce C, García Bruce H. Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico. Revista Chilena de Pediatría. 2018;89(1). Disponible en: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/339 [Accessed 17 dic. 2018].
Goecke Hochberger, C., Mellado Sagredo, C., García Bruce, C., & García Bruce, H. (2018). Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico. Revista Chilena de Pediatría, 89(1). Recuperado de: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/339 17 dic. 2018