Malformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter.

José Luis Fadil Iturralde, Jorge Marani, Martha Lahoz Garcia, Silvia Carbognani, Veronica Lucerini, Horacio Juan Damiani, Juan Carlos Contardi

Resumen


El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas.

Objetivo: Describir dos pacientes portadores de malformación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos.

Casos Clínicos: Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. Cariotipo: 49,XXXXY. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. Cariotipo: 48,XXYY. Al año de vida se corrigió malformación del pene. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes.

Conclusión: Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños.


Fadil Iturralde J, Marani J, Lahoz Garcia M, Carbognani S, Lucerini V, Damiani H, Contardi J. Malformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter.. Rev Chil Pediatr. 2020;91(1): 111-115. Disponible en: doi:10.32641/rchped.v91i1.1260 [Accessed 18 feb. 2020].
Fadil Iturralde, J., Marani, J., Lahoz Garcia, M., Carbognani, S., Lucerini, V., Damiani, H., & Contardi, J. (2020). Malformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter.. Revista Chilena de Pediatría, 91(1), 111-115. doi:http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i1.1260


DOI: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i1.1260