Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?

Carolina Narváez, Patricio Lacaux, Camila Cortés, Carla Manterola, Ximena Carrasco

Resumen


La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica.

Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo.

Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta.

Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnóstico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.


Narváez C, Lacaux P, Cortés C, Manterola C, Carrasco X. Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?. Rev Chil Pediatr. 2020;91(2): 260-264. Disponible en: doi:10.32641/rchped.v91i2.1185 [Accessed 28 may. 2020].
Narváez, C., Lacaux, P., Cortés, C., Manterola, C., & Carrasco, X. (2020). Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?. Revista Chilena de Pediatría, 91(2), 260-264. doi:http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1185


DOI: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1185