Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico

María Beatriz Milet, Patricia Mena N., Héctor I. Pérez, Tatiana Espinoza

Resumen


Introducción

El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia.

Caso clínico

Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante.

Conclusiones

La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.


Milet M, Mena N. P, Pérez H, Espinoza T. Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2017;87(6): 500-503. Disponible en: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/11 [Accessed 8 dic. 2019].
Milet, M., Mena N., P., Pérez, H., & Espinoza, T. (2017). Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico. Revista Chilena de Pediatría, 87(6), 500-503. Recuperado de: http://revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/11 8 dic. 2019